โรคกลุ่มเซลล์ผิดปกติ Langerhans cell histiocytosis LCH

คนไข้ น้องอายุ 4 เดือน มาพบคุณหมอด้วยผื่นแดงๆบริเวณศีรษะ แขน ขา ก้นมาประมาณ 3 สัปดาห์ ทายาดีขึ้นบ้าง คุณแม่พาไปรักษาหลายที่ เปลี่ยนยา งดนมวัวก็แล้ว แต่ผื่นก็ยังเป็นๆหายๆ วันนี้น้องเริ่มดูท้องโตขึ้น คุณหมอบอกว่าน้องเริ่มซีดและมีตับโตนิดหน่อย คุณแม่กังวลมากนอนไม่หลับร้องไห้ทั้งคืน พรุ่งนี้น้องจะถูกเจาะไขกระดูก หนูคงจะเจ็บมาก ... ผลออกมาจะรู้เลยมั้ยคะหมอ ว่าลูกจะเป็นมะเร็งมั้ย

Histiocytic diseases เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย เกิดจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดฮิสติโอไซท์หรือแมคโครฟาจในไขกระดูกแพร่กระจายไปในเนื้อเยื่อต่างๆ ทำให้เกิดอาการกับอวัยวะต่างๆของร่างกาย แบ่งเป็น 3 กลุ่มใหญ่ๆ ได้แก่ Langerhans cell histiocytosis (LCH), Erdheim-Chester disease ซึ่งพบในผู้ใหญ่ และ Juvenile xanthogranuloma พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่

Langerhans cell histiocytosis เชื่อว่าไม่ใช่โรคมะเร็ง แต่เป็นภาวะที่มีอาการแสดงคล้ายโรคมะเร็ง ซึ่งตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาเคมีบำบัด สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด ปัจจุบันมีการศึกษาถึง mutation หรือการกลายพันธุ์ของยีน BRAF ซึ่งในภาวะปกติยีนจะเป็นตัวควบคุมการทำงานของเซลล์ เช่น การแบ่งเซลล์ หรือควบคุมเมื่อเซลล์หมดสภาพ เมื่อยีนทำงานผิดปกติ ก็จะสั่งงานให้เซลล์ทำงานผิดปกติ เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดมะเร็งได้ ยีน BRAF ยังตรวจพบในผู้ป่วยโรคมะเร็งผิวหนังหรือเมลาโนมา และพบในไฝบางชนิดที่ไม่เป็นมะเร็งได้ด้วย พบมีการกลายพันธุ์ของยีน BRAF ร้อยละ 60 ใน Langerhans cell histiocytosis ที่ตำแหน่ง V600E ของยีน ซึ่งการตรวจหาการกลายพันธุ์นี้ สามารถตรวจได้ด้วยวิธี PCR ที่มีความไวในการตรวจที่สูงและได้ผลการตรวจในเวลาที่รวดเร็ว ช่วยให้คุณหมอสามารถพิจารณาเลือกยาและวิธีการรักษาที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วย เพื่อผลการรักษาที่มีประสิทธิภาพและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในผู้ป่วยที่ตรวจพบมีการกลายพันธุ์ของยีน BRAF จะมีโอกาสตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาที่ออกฤทธิ์เฉพาะเจาะจงในการหยุดยั้งการทำงานที่ผิดปกติของยีน BRAF (BRAF inhibitor)

LCH พบได้ในทุกอายุ แต่พบในเด็กมากกว่า การรักษา LCH ในเด็กแตกต่างจากในผู้ใหญ่ ลักษณะอาการขึ้นกับตำแหน่งที่เป็น ในเด็กเล็กส่วนใหญ่จะมาด้วยอาการทางผิวหนัง มีผื่นบริเวณศีรษะซึ่งมีลักษณะดูคล้ายกับผื่นในโรคเซ็บเดิร์ม (Seborrheic Dermatitis) โดยผื่นจะมีลักษณะนูนแดง สีชมพู ขนาด 1-2 มิลลิเมตร พบบริเวณลำตัว ซอกคอ รักแร้ ขาหนีบ อาจพบจุดเลือดออกและความผิดปกติที่เล็บ เช่น มีจุดเลือดออกใต้เล็บหรือการอักเสบของขอบเล็บ (Paronychia) ร่วมด้วยได้ อาการทางระบบกระดูก อาจ

พบกระดูกผิดรูปบริเวณศีรษะ ซี่โครง บวมและเจ็บบริเวณที่เป็น มีต่อมน้ำเหลืองโต ผลต่อต่อมใต้สมองหรือต่อมพิทูอิทารีทำให้เกิดภาวะเบาจืด กระหายน้ำและปัสสาวะบ่อย ท้องโตขึ้นจากมีน้ำในช่องท้อง ตัวเหลือง หายใจลำบาก ไอแห้งๆและเจ็บหน้าอก

การวินิจฉัย จากผื่นบริเวณผิวหนัง ตรวจพบจุดเลือดออก (Petechiae) หรือ purpuric-like seborrheic dermatitis ร่วมกับมีภาวะตับม้ามโต X-RAY พบภาวะกระดูกพรุน ตรวจชิ้นเนื้อทางผิวหนัง และตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนไมโครสโคปพบ Langerhans cells

การรักษา ผื่นผิวหนังอาจหายได้เอง หรือใช้ยาสเตียรอยด์ชนิดทา อาการทางระบบอื่น มีการรักษาด้วยยากลุ่ม immunosuppressive, ยาสเตียรอยด์, ยาเคมีบำบัด, BRAF inhibitor, biphosphonate, curettage (กรณีมีรอยโรคบริเวณศีรษะ), การฉายแสง สาเหตุของการเสียชีวิต ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อที่ปอดหรือไขกระดูก การพยากรณ์โรคที่ไม่ดี จะสัมพันธ์กับภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ตัวเหลือง มีภาวะตับวาย และมีรอยโรคที่เล็บ

คนไข้ น้องได้รับการตรวจชิ้นเนื้อทางผิวหนัง เจาะไขกระดูก ตรวจเลือด ผลเข้าได้กับโรค Langerhans cells histeocytosis